Амниоцентез что это

Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально — в 16-20 недель беременности). Данная процедура необходима для ранней диагностики хромосомных и генетических заболеваний у плода.

Содержание

Классификация амниоцентеза [ править | править код ]

По времени проведения:

• ранний амниоцентез: выполняют в первом триместре беременности (с 8 по 14-ю недели);
• поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности.

По технике доступа:

• с использованием пункционного адаптера;
• методом «свободной руки».

Показания к амниоцентезу [ править | править код ]

• Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний. Лабораторная диагностика врождённых и наследственных заболеваний основана на цитогенетическом и молекулярном анализе амниоцитов.
• Амниоредукция (при многоводии).
• Интраамниальное введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре.
• Оценка состояния плода во втором и третьем триместрах беременности (степень тяжести гемолитической болезни, зрелость сурфактантов лёгких, диагностика внутриутробных инфекций).
• Фетотерапия.
• Фетохирургия.

Противопоказание к амниоцентезу [ править | править код ]

Острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации.

Лихорадочное состояние у беременной;

Миоматозные узлы больших размеров.

Угроза выкидыша и отслоение плаценты;

Техника амниоцентеза [ править | править код ]

Под ультразвуковым контролем выбирают место пункции. Пункцию предпочтительно проводить внеплацентарно, в свободном от петель пуповины наибольшем кармане. Если иглу необходимо ввести трансплацентарно, выбирают наиболее тонкий участок плаценты, не имеющий расширенных межворсинковых пространств. Амниоцентез проводят с помощью игл, имеющих диаметр 18-22G. Технически амниоцентез производят методом «свободной руки» или с использованием пункционного адаптера, помещённого на конвексный абдоминальный датчик. Его использование позволяет контролировать траекторию движения и глубину погружения пункционной иглы с помощью трассы на экране монитора. Убедившись в том, что игла после пункции расположена в полости плодного пузыря, из неё извлекают мандрен, присоединяют шприц и аспирируют необходимое количество околоплодных вод. После этого в просвет иглы вновь помещают мандрен и удаляют её из полости матки. После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения). При выполнении амниоцентеза в третьем триместре беременности рекомендуют выполнение мониторного наблюдения за состоянием плода. По показаниям проводят сохраняющую терапию, интраоперационную антибиотикопрофилактику и/или терапию.

Автор: Аверина Олеся Валерьевна, к.м.н., врач-патолог, преподаватель кафедры паталогической анатомии и патологической физиологии

Амниоцентез — это инвазивная процедура, проводимая во время беременности для выявления хромосомной патологии, удаления излишков околоплодных вод, введения медикаментов. Как способ диагностики, амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с некоторыми рисками как для матери, так и для развивающегося малыша, поэтому широкое его применение ограничено рядом строгих показаний.

В течение беременности растущий плод в матке окружен околоплодными водами, количество которых постепенно увеличивается ко второму триместру. Они выполняют важную трофическую и защитную функцию, помогают малышу комфортно себя чувствовать до самых родов, однако их излишек или недостаток неблагоприятно сказывается на течении беременности, а состав меняется при самой разной патологии.

В случае, когда неинвазивные диагностические процедуры — скрининговые УЗИ и лабораторные исследования — не дают достоверной информации о состоянии плода, у генетиков есть основания предполагать хромосомные отклонения либо количество вод слишком велико, акушеры-гинекологи предлагают будущей маме амниоцентез, объясняя суть, смысл исследования и его возможные последствия.

Конечно, большинство женщин, столкнувшихся с необходимостью такого обследования, испытывают вполне обоснованные опасения, связанные с возможными неблагоприятными последствиями. Так, риск прерывания беременности и инфицирования может повлечь длительную госпитализацию, а в редких случаях и вовсе возможен самопроизвольный аборт, поэтому каждое решение о проведении амниоцентеза должно быть тщательно взвешенным.

Немаловажным моментом является отношение женщины к возможной патологии со стороны ребенка. Многие заведомо знают, что результат амниоцентеза не повлияет на дальнейшие действия, и ребенок будет рожден во что бы то ни стало, поэтому считают более безопасным отказ от процедуры. Другие не готовы к рождению малыша с теми или иными отклонениями, поэтому неутешительное заключение генетика после амниоцентеза станет поводом к прерыванию беременности.

Ни тех, ни других будущих мам нельзя обвинять в безрассудстве, ведь решение о рождении ребенка с патологией или аборте — дело сугубо личное, однако в первом случае врач всегда объясняет суть нарушений со стороны плода и возможные трудности, с которыми придется столкнуться не только маме, но и всей семье.

Стоит отметить, что на сегодняшний день амниоцентез признан безопасным, так как методика его проведения давно отработана, а контроль всей процедуры производится с помощью ультразвука, однако лучше будет, если манипуляцию проведет опытный специалист, поэтому о месте процедуры и конкретном враче лучше позаботиться заранее, выяснив репутацию клиники и конкретного врача.

Показания и противопоказания к амниоцентезу

Суть амниоцентеза заключается в заборе околоплодной жидкости, содержащей слущенные клетки кожи развивающегося ребенка и различные метаболиты, которые могут быть использованы с диагностической целью. Клетки плода подлежат цитогенетическому исследованию, в ходе которого устанавливается хромосомный набор и любые генетические отклонения.

Околоплодные воды берут при помощи иглы, прокалывающей стенку матки. Информативность этого теста превышает 99%, позволяя с высокой точностью устанавливать тяжелую наследственную и врожденную генетическую патологию.

Показания к амниоцентезу довольно строгие и ограничены теми случаями, когда без этой процедуры никак не обойтись. В то же время, даже при их наличии женщина все равно в праве отказаться от исследования, взяв всю ответственность за возможные последствия на себя. С другой стороны, любая беременная может захотеть пройти тест платно, при отсутствии четких показаний, для самоуспокоения.

Амниоцентез показан для:

• Дородовой диагностики врожденной и наследственной патологии, вызванной спонтанными хромосомными мутациями или семейными, передающимися из поколения в поколение, генетическими отклонениями — цитогенетическое и молекулярное исследование клеток, полученных из амниотических вод;
• Изъятия излишков жидкости при многоводии (амниоредукция);
• Введения абортивных препаратов в амниальный мешок для прерывания беременности после 15 недель;
• Анализа состояния плода во II и III триместрах (гемолиз при резус-конфликте, возможное внутриутробное инфицирование, определение степени зрелости сурфактанта легких);
• Терапевтическое или хирургическое лечение патологии плода до родов.

Самым частым показанием к амниоцентезу становится возможная болезнь Дауна, которую специалисты заподозрили по результатам УЗИ и лабораторного обследования беременной. Частота таких амниоцентезов выше у женщин после 35 лет, которые имеют больший риск хромосомной патологии у плодов.

Помимо синдрома Дауна, возможна пренатальная диагностика и других тяжелых заболеваний — синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз. В некоторых случаях при неблагоприятном семейном анамнезе, когда известно, что среди кровных родственников были случаи генетических заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, например), которые невозможно выявить при УЗИ, амниоцентез нужен для точного установления пола, что позволит исключить или подтвердить вероятность патологии у ребенка.

Оценка состояния плода посредством анализа околоплодных вод проводится при беременности поздних сроков. К примеру, при гемолитической болезни на фоне резус-несовместимости крови мамы и малыша могут потребоваться роды путем кесарева сечения раньше положенного срока, но для этого важно знать, насколько легкие новорожденного будут способны к самостоятельному дыханию. Амницентез даст нужную информацию о степени зрелости сурфактанта легких и целесообразности кесарева на конкретном сроке беременности.

Препятствием к проведению инвазивной диагностики патологии плода может стать категорический отказ от процедуры со стороны беременной женщины. Обычно так происходит, если будущая мама заведомо знает, что будет рожать малыша даже при условии наличия у него неизлечимого заболевания. Однако, и в такой ситуации амниоцентез может быть полезен. Он поможет спланировать предстоящие роды в зависимости от предполагаемой патологии, а родителям — заранее подготовиться к рождению малыша с тем или иным пороком.

Если врач рекомендует беременной женщине пройти амниоцентез, следует взвесить все «за» и «против», решить, готова ли будущая мама к рождению не совсем здорового ребенка морально и финансово либо способна ли будет она в случае негативного результата пойти на аборт. Женщина должна знать, что если она сама решит отказаться от обследований, то никто не в праве ее заставить проходить какие-либо процедуры.

Разновидности амниоцентеза и особенности подготовки к нему

По времени проведения исследования, амниоцентез бывает:

• Ранним;
• Поздним.

Ранний амниоцентез назначается с восьмой по 14 неделю гестации, его цель — исключить генетические отклонения у малыша. Поздний — показан после 15 и до 18 недель беременности, он может назначаться как для диагностики, так и для лечения (амниоредукция, введение абортивных средств при аборте по медицинским или социальным показаниям).

Оптимальным и наиболее безопасным сроком для амниоцентеза считается промежуток между 15 и 18 неделями беременности. В это время околоплодные воды уже имеют достаточный уровень противомикробной защиты, а плацента сформирована и хорошо прикреплена к стенке матки.

Женщина должна знать, что до получения результата амниоцентеза может пройти до месяца, поэтому если его результат повлияет на дальнейшие планы по сохранению или прерыванию беременности, то тянуть с диагностикой не стоит, ведь срок беременности будет еще больше, а прервать ее станет значительно труднее и опаснее.

В зависимости от технических особенностей проведения амниоцентеза, выделяют два способа процедуры:

1. «Свободной руки» – когда врач непосредственно рукой вводит пункционную иглу;
2. С помощью пункционного адаптера — дополнительное устройство помогает сделать движения руки специалиста более точными и бережными, снижая риск повреждения плаценты и плодных тканей.

В современных условиях амниоцентез предполагает ультразвуковой контроль, снижающий риск травмирования тканей и предполагающий более точный прокол в наиболее безопасном месте. Если такой возможности нет, то процедуру проводят вслепую, ориентируясь на данные предыдущих УЗИ о расположении плаценты и плода в матке.

Амниоцентез не требует какой-либо специфической подготовки и проводится в амбулаторных условиях. Заблаговременно женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование, уточняющее локализацию плаценты, количество плодов и из взаимное расположение, объем жидкости в матке.

Если женщина плохо себя чувствует, поднялась температура или есть какие-либо выделения из половых путей, то следует обязательно проконсультироваться с акушером-гинекологом. Возможно, амниоцентез будет противопоказан и его придется отложить или отменить совсем.

Перед исследованием пациентка обязательно дает свое письменное согласие на проведение амниоцентеза, поэтому все интересующие вопросы касательно хода манипуляции, рисков и последствий нужно выяснить заблаговременно.

Во время прокола или после него будущая мама может испытывать беспокойство, недомогание, поэтому целесообразно взять с собой кого-то из родственников или близких, которые помогли бы успокоиться, добраться домой и оказали бы моральную поддержку.

Техника проведения амниоцентеза

Амниоцентез может проводиться без обезболивания. Ощущения будут похожи на те, к которым все привыкли при обычных инъекциях. В редких случаях, если женщина сильно волнуется, боится боли или страдает от низкого болевого порога, ей могут предложить местное обезболивание, однако большинство пациенток отмечают, что легче потерпеть неприятные ощущения от одного укола в момент пункции, нежели еще и от введения анестетика.

Вся процедура взятия околоплодных вод для исследования длится около четверти часа, сам прокол — меньше минуты. Женщина лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться с бока на бок. Важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Точка прокола выбирается под контролем ультразвука. Желательно, чтобы она лежала вне плаценты, там, где на пути иглы нет петель пуповины, в самой большой свободной части амниотического мешка. Если иглу нельзя провести, минуя плаценту, то выбирается ее самая тонкая часть, где нет широких межворсинчатых промежутков.

техника проведения амниоцентеза

Для амниоцентеза используют иглы размером 18-22G, в которые помещен мандрен. Врач действует либо своей свободной рукой, либо применяет специальный адаптер, помещенный на ультразвуковой датчик. Адаптер позволяет сделать движение иглы более аккуратным и безопасным, а ее ход отображается на экране.

После обработки кожи в месте пункции антисептиком, врач аккуратно прокалывает кожу, подлежащие ткани и стенку матки. Когда игла достигла свободной части амниотического мешка, из нее достают мандрен, подсоединяют шприц и отсасывают нужный объем жидкости (до 30 мл), а затем возвращают в иглу мандрен и удаляют ее из матки.

После амниоцентеза важно оценить состояние плода — определить наличие и частоту сокращений сердца. Если процедура проводилась в III триместре, то рекомендуется осуществлять мониторный контроль за состоянием ребенка. При необходимости после забора амниотических вод может быть начато сохраняющее лечение или назначены антибиотики. При высоком риске инфицирования антибиотики вводятся в момент пункции с профилактической целью.

Если у будущей мамы резус-отрицательная кровь, а отец ребенка имеет положительный резус, то высока вероятность того, что и растущий плод тоже резус-положителен, а, значит, смешивание их крови в процессе прокола может быть чревато гемолитической болезнью плода. Для предупреждения этого опасного последствия процедуры женщине вводится специальная сыворотка.

Пациентка может отправиться домой через несколько часов после исследования, в этот день лучше не нагружать себя, а провести его спокойно дома, даже если для этого придется взять выходной на работе. При риске осложнений показан строгий постельный режим.

Для предупреждения негативных последствий инвазивного вмешательства женщина должна быть очень осторожна на протяжении всей беременности, но особенно — первые несколько дней после исследования, когда не рекомендованы подъемы тяжестей, физические нагрузки, занятия спортом, эмоциональные переживания, половые контакты, авиаперелеты.

После амниоцентеза…

В абсолютном большинстве случаев процедура проходит благоприятно и без последствий, женщины чувствуют себя удовлетворительно, а небольшие спазмы в животе — это норма, если они не учащаются, не становятся сильнее и не сопровождаются выделениями из половых путей.

Внедрение в околоплодное пространство сопряжено с некоторыми рисками, которые повышаются при неправильной оценке показаний к исследованию, пренебрежении возможными противопоказаниями. И хотя частота осложнений, по разным данным, не превышает 1-2 % от общего числа проводимых амниоцентезов, об осложнениях и рисках нужно помнить врачу и знать пациентке.

Признаки нарушения течения беременности на фоне проведенной диагностики могут появиться практически сразу же после прокола. К врачу следует обратиться как можно быстрее при возникновении необычных выделений из половых путей, боли в животе, лихорадки, кровотечения.

Амниоцентез опасен такими осложнениями, как:

• Преждевременное излитие околоплодных вод или их подтекание;
• Отслойка плаценты;
• Инфицирование;
• Повреждение пуповины или тканей ребенка.

Амниоцентез, проведенный во II триместре гестации, имеет самый высокий риск в плане инфицирования ввиду того, что амниотическая жидкость имеет недостаточную антибактериальную активность. Если у беременной есть очаги воспаления или обострившейся инфекции, то вероятность таких последствий становится еще выше.

При истмико-цервикальной недостаточности, низком расположении плаценты или ее предлежании, преждевременных предыдущих родах возможен самопроизвольный аборт и другие осложнения.

В редких случаях прокол плодного пузыря может спровоцировать выкидыш. Такое осложнение более вероятно после раннего амниоцентеза, проведенного на малом сроке гестации. В настоящее время повреждение тканей плода, плаценты или сосудов пуповины практически не происходит благодаря применению ультразвука на протяжении всего исследования.

Результаты анализа содержимого амниотического мешка будут готовы спустя 2-3 недели. Если планируется молекулярно-генетическое исследование клеток плода, то ответ можно получить в первую неделю, в других случаях для установки характера патологии необходимо культивирование клеток на питательной среде, поэтому заключение женщина получит лишь спустя несколько недель.

Результаты либо будут говорить об отсутствии патологии, либо свидетельствовать о хромосомных или генетических отклонениях. В случае неблагополучного результата женщине нужно будет еще раз проконсультироваться у генетика и своего акушера-гинеколога, поговорить с близкими для принятия решения о сохранении или прерывании беременности.

Специалисты при патологии плода, диагностированной внутриутробно, могут лишь рекомендовать прерывание, но окончательный ответ остается за будущей мамой, которой разъясняется вся степень ответственности и возможные трудности после рождения больного ребенка.

Едва ли не каждая беременная, направленная на инвазивную диагностику, пытается выяснить хоть какую-то информацию о процедуре у тех, кто ее проходил. По отзывам женщин, решившихся на амниоцентез, манипуляция не доставляет дискомфорта, проходит быстро, а последствия чрезвычайно редки, поэтому бояться ее не нужно.

Амниоцентез проводят в женских консультациях, отделениях патологии беременных, частных медицинских и медико-генетических центрах. По показаниям он может быть назначен бесплатно, однако некоторые пациентки желают пройти платную диагностику, цена которой колеблется в среднем между 7-10 тысячами рублей, достигая 20-25 тысяч и более в столичных клиниках.

Четкой зависимости между стоимостью процедуры в конкретном центре и уровнем подготовки персонала нет, то есть бесплатно ее может сделать высококлассный специалист и в обычной государственной больнице, поэтому при выборе места проведения пункции лучше ориентироваться не на ценовую политику, а на квалификацию и репутацию врачей, от которых будет зависеть, в том числе, и конечный результат обследования.

Видео: амниоцентез – когда необходим и безопасен ли для плода?

Амниоцентез — это один из видов пренатальной (дородовой) диагностики, проводимый во время беременности для выявления заболеваний будущего ребёнка (хромосомных патологий), удаления излишков околоплодных вод при остром многоводии или введения в амниотическую полость лекарственных средств.

Пренатальная диагностика

Во время беременности каждая женщина хочет быть уверена в здоровье своего будущего ребенка. Пренатальная диагностика предоставляет будущим родителям информацию о степени риска рождения больного ребенка, а также ставит родителей перед нелегким выбором – при наличии высокого риска родить больного ребенка или прервать беременность.

Диагностика во время беременности может быть:

• инвазивной – то есть с проникновением в полость матки;
• неинвазивной – без проколов и нарушений целостности кожных покровов и органов.

Неинвазивная пренатальная диагностика выполняется абсолютно всем без исключения беременным женщинам, состоящим на учете в женской консультации или наблюдающимся в частной клинике.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование (УЗИ плода), которое проводится минимум трехкратно во время беременности: на сроке 10-14 недель, 20-24 недели, 30-34 недели беременности. А также биохимический скрининг беременности, который проводится всем беременным женщинам в два этапа и заключается в определении в крови беременной женщины уровня специфических белков: α-фетопротеина (АФП), β-частиц хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ), свободного эстриола (СЭ) и ассоциированного с беременностью протеина А (pregnancy associated plasma protein, РАРР-А).

Эти исследования направлены на выявление женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией, прежде всего, с хромосомными аномалиями и нарушениями развития нервной трубки.

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Эти скрининговые методики вычисляют риск, но не ставят точный диагноз. Неинвазивное обследование наиболее доступно, совершенно безопасно и безболезненно, однако имеет недостаточно высокую чувствительность – всего 60-80%.

Инвазивная диагностика выполняется только тем женщинам, у которых в ходе скрининга были выявлены отклонения, а также при наличии в семье детей с наследственной и врожденной патологией, повторных самопроизвольных абортах и мертворождениях.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет получить материал плода, необходимый для точной постановки врожденной или наследственной патологии с помощью специальных лабораторных методов исследования.

К инвазивным (то есть вмешательство, с проколами) методам пренатальной диагностики относятся:

• биопсия ворсин хориона – выполняется в I триместре беременности, начиная с 10 недели для последующего исследования в целях диагностики врождённых и наследственных заболеваний плода. Хорионбиопсию не выполняют до 10 недели беременности в связи с опасностью возникновения врожденных ампутаций конечностей, микрогнатии (недостаточного развития нижней челюсти) плода;
• кордоцентез – проводится во втором и третьем триместрах беременности, в ходе процедуры берут кровь из пуповины плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки. Кордоцентез используется не только с целью диагностики патологии плода, но и для его лечения;
• амниоцентез – анализ околоплодных вод. Это самый распространенный вариант инвазивного вмешательства. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

В случае, когда по результатам неинвазивных исследований беременная попадает в группу высокого риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, Эдвардса, Патау), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – 99%.

На каком сроке делают амниоцентез?

Амниоцентез можно выполнять во всех триместрах беременности: ранний амниоцентез выполняют с 10-й по 14-ю неделю, поздний амниоцентез выполняют после 15-й недели беременности. Наиболее оптимальный срок с 16 по 20 неделю беременности.

Однако амниоцентез не рекомендовано делать до 15 недели беременности в связи с более высокой частотой прерывания беременности при раннем его проведении, а также вероятностью возникновения деформации стоп у ребенка.

Когда назначается амниоцентез (показания амниоцентеза)

Амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с определенными рисками как для беременной женщины, так и для плода, поэтому данная процедура ограничена рядом строгих показаний.

При заборе околоплодной жидкости в первом триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (врожденные пороки развития).

Во втором и третьем триместре показанием является степень тяжести гемолитической болезни (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору), зрелость лёгких плода и наличие (или подозрение на наличие) внутриутробных инфекций плода.

Показания к проведению амниоцентеза:

• возраст матери старше 35 лет;
• наличие в семье ребёнка с наследственными заболеваниями;
• наличие в семье или у родственников детей с нарушениями нервной системы;
• резус-конфликт матери и плода;
• подозрение на внутриутробную инфекцию плода;
• высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам УЗИ (например, не визуализируется нос плода или толщина воротникового пространства ТВП на верхних границах);
• хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, гестоз);
• острое (тяжелое) многоводие: удаление избыточного количества околоплодных вод из полости плодного пузыря;
• для точного определения пола будущего ребёнка, например, если женщина является носителем аномального гена гемофилии, которую она может передать своему сыну;
• искусственное прерывание беременности на поздних сроках (второго триместра) с помощью введения лекарственного препарата.

Женщина, получив плохие результаты по 1-му скринингу или имеющая высокий риск по возрасту, должна решить для себя, согласна ли она на рождение любого ребенка и ждать родов (не всегда при плохих скринингах рождается больной ребенок) или согласиться на инвазивный метод с учетом рисков и подтвердить или опровергнуть опасения врачей.

Риски амниоцентеза (осложнения)

При проведении процедуры есть определенный риск осложнений. Среди особенно распространённых осложнений выделяют следующие:

• преждевременное излитие околоплодных вод, что на ранних сроках беременности грозит выкидышем, а на более поздних – ранними родами (при трансвагинальном доступе);
• возможно подтекание в небольшом количестве околоплодных вод в течение первого-второго дня после процедуры;
• отслойка плаценты;
• разрыв плодных оболочек;
• при проведении процедуры во втором триместре велика вероятность внутриутробного инфицирования плода и воспаления оболочек плода;
• риск повреждения сосудов плода;
• возможна травма кишечника или мочевого пузыря беременной женщины.

По медицинской статистике вероятность развития осложнений после амниоцентеза составляет 1-1,5%.

К противопоказаниям относят острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации, угроза прерывания беременности.

Подготовка к исследованию

При выявлении высокого риска хромосомной патологии у ребенка, сотрудник медико-генетической консультации в течение суток со дня проведения расчета риска информирует беременную женщину о результате по телефону (при наличии сведений о ее согласии на телефонный звонок) и приглашает на консультацию к врачу-генетику.

Генетик информирует беременную женщину о показаниях, технике выполнения, возможном риске амниоцентеза.

В случае отказа беременной от проведения инвазивной пренатальной диагностики, заполняется отказ от исследования, который вносится в индивидуальную карту беременной и родильницы.

В случае согласия на амнеоцентез женщина подписывает информативное добровольное согласие на проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Амниоцентез выполняется по направлению генетика по полису ОМС (обязательного медицинского страхования) бесплатно.

Амниоцентез проводится бесплатно, по направлению генетика.

До начала процедуры выполняют УЗИ для определения количества плодов, уточнения срока беременности, локализации плаценты, объёма околоплодных вод.

А также беременная перед процедурой должна иметь результаты следующих лабораторных исследований: мазок из влагалища на флору, общий анализ крови, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, сифилис (RW) и гепатиты В и С.

Как проходит амниоцентез

Амниоцентез проводится амбулаторно (то есть беременная сама приезжает в лечебного учреждение) и строго под контролем ультразвукового исследования (УЗИ).

Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики и врача-лаборанта.

За 15-20 минут до процедуры внутримышечно вводят 2,0-4,0 мл спазмолитиков (из расчета на кг массы женщины), обычно это Но-шпа, для нормализации тонуса матки.

Беременную укладывают на кушетку. При трансабдоминальном амниоцентезе (через прокол живота) обрабатывают живот антисептиком и производят анестезию кожи (обезболивают) раствором новокаина или лидокаина. Болезненность этой процедуры невелика, скорее неприятная, чем болезненная. Для выполнения амниоцентеза обычно применяют иглу, как для спинномозговой пункции длинной 100-150 мм.

Беременная лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться на бок. Женщине во время процедуру важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Для выполнения амниоцентеза под ультразвуковым контролем выбирают место пункции (прокола) в зависимости от расположения плаценты и в максимальном удалении от плода. Чаще всего при данной процедуре прокалывают амниотическую оболочку (плодный пузырь) с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Для исследования берут от 5 до 25 мл, чаще 10-15 мл околоплодных вод (амниотическую жидкость со слущенными клетками плода).

Место прокола на животе обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Сама процедура длится не больше 10-15 минут.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при остром многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения). При выполнении амниоцентеза в третьем триместре беременности рекомендуют выполнение мониторного наблюдения за состоянием плода. Если беременная и ребенок чувствуют себя хорошо, то в этот же день женщину отпускают домой.

Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но желательно постельный режим в течение 24 часов. Исключаются любые физические нагрузки. Могут быть назначены анальгетики, противовоспалительные или антибактериальные препараты.

Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 48-72 часов вводится внутримышечно антирезусный иммуноглобулин.

Выдают ли больничный после амниоцентеза?

По решению врачебной комиссии на дни проведения соответствующего исследования (сложные гинекологические манипуляции, процедуры и другие исследования) при амбулаторном лечении по прерывистому методу листок нетрудоспособности может быть выдан на дни проведения соответствующего исследования (п. 21 Приказа Минздравсоцразвития России от 29.06.2011 N 624н "Об утверждении Порядка выдачи листков нетрудоспособности").

Результаты амниоцентеза

Амниоцентез позволит исключить несколько десятков хромосомных нарушений плода и позволит дать гарантию, что ребенок родится здоровым на 99%. Данный метод является самым точным для выявления синдрома Дауна.

Срок получения результата с момента получения образца занимает в среднем 14-21 день, то есть две-три недели. Расшифровка амниоцентеза — процедура долгая, так как проводятся следующие анализы:

• кариотип (кариотипирование) плода (цитогенетическое исследование);
• хромосомный микроматричный анализ (ХМА);
• биохимический;
• иммунологический;
• гормональный.

Необходимость длительного ожидания ответа (а заключение о патологии плода может быть получено не ранее 20–22-й неделях беременности) может стать причиной психоэмоциональных расстройств у беременной. Особенно, если диагноз о наличии хромосомной патологии подтвердится.

Прерывание беременности в эти сроки чревато возникновением ряда осложнений (шок, кровотечение, перитонит, сепсис и др.), а также стресс и депрессия.

Амниоцентез имеет как положительные, так и отрицательные стороны, поэтому до проведения данной процедуры беременная должна взвесить все её плюсы и минусы.